badania genetyczne noworodka

napisał/a: ~magdam 2006-02-22 19:21
Witam,

otrzmalam wlasnie wynik badania genetycznego z IMiD - cytuje: "wstepna
analiza krwi nie pozwala jednoznacznie wykluczyc jednej z chorób
wrodzonych (...) dlatego prosze zglosic sie do pielegniarki rejonowej w
celu pobrania krwi na zalaczona bibułe..."
Powiem szczerze, ze spanikowalam i rycze odkad to przeczytalam. Czy
komus zdarzylo sie otrzymac kiedykolwiek taki list, a pozniej wyszlo, ze
wszystko jednak jet ok, czy ten wynik wątpliwy tak naprawde oznacza, ze
chca sie upewnic, ze jest chora.

Magda
Kacper (16.08.03), Inga (09.02.06)
napisał/a: ~Ewa W" 2006-02-22 19:56
A czego konkretnie dotyczyły te badania?

Pozdr. Ewa
napisał/a: ~Marcin_Żyła 2006-02-22 21:28
magdam wrote:

> Witam,
>
> otrzmalam wlasnie wynik badania genetycznego z IMiD - cytuje: "wstepna
> analiza krwi nie pozwala jednoznacznie wykluczyc jednej z chorób
> wrodzonych (...) dlatego prosze zglosic sie do pielegniarki rejonowej w
> celu pobrania krwi na zalaczona bibułe..."
> Powiem szczerze, ze spanikowalam i rycze odkad to przeczytalam. Czy
> komus zdarzylo sie otrzymac kiedykolwiek taki list, a pozniej wyszlo, ze
> wszystko jednak jet ok, czy ten wynik wątpliwy tak naprawde oznacza, ze
> chca sie upewnic, ze jest chora.

Przyczyn może być bardzo wiele, w tym mechaniczne uszkodzenie próbek,
błędy w opracowaniu etc.
Możliwe też, ze potrzebują drugiej próbki do potwierdzenia.
Najszybciej będzie jak zadzwonisz do IMiD tam odpowiedzą dlaczego.


MZ
napisał/a: ~kolorowa" 2006-02-23 08:04
"magdam" napisała
> otrzmalam wlasnie wynik badania genetycznego z IMiD - cytuje: "wstepna
> analiza krwi nie pozwala jednoznacznie wykluczyc jednej z chorób
> wrodzonych (...) dlatego prosze zglosic sie do pielegniarki rejonowej w
> celu pobrania krwi na zalaczona bibułe..."
> Powiem szczerze, ze spanikowalam i rycze odkad to przeczytalam. Czy komus
> zdarzylo sie otrzymac kiedykolwiek taki list, a pozniej wyszlo, ze
> wszystko jednak jet ok, czy ten wynik wątpliwy tak naprawde oznacza, ze
> chca sie upewnic, ze jest chora.

Tak, ja otrzymałam. Wiola miała wtedy żółtaczkę i pobrano jej krew w
kierunku m.in. galaktozemii. Tyle że kiedy przyszedł wynik, córka była już
zdrowa i w ogóle zrezygnowano z powtórnego badania.

Małgosia
napisał/a: ~Zullka" 2006-02-23 12:59


> otrzmalam wlasnie wynik badania genetycznego z IMiD - cytuje: "wstepna
> analiza krwi nie pozwala jednoznacznie wykluczyc jednej z chorób
> wrodzonych (...) dlatego prosze zglosic sie do pielegniarki rejonowej w
> celu pobrania krwi na zalaczona bibułe..."
> Powiem szczerze, ze spanikowalam i rycze odkad to przeczytalam. Czy komus
> zdarzylo sie otrzymac kiedykolwiek taki list, a pozniej wyszlo, ze
> wszystko jednak jet ok, czy ten wynik wątpliwy tak naprawde oznacza, ze
> chca sie upewnic, ze jest chora.

W jakim kierunku było to badanie, jakiej chorby?
Z tego co kiedys mi powiedziala pediatra, to powinno sie w 3 dobie pobierac
badania przesiewowe. Wczesniej moze byc jeszcze wynik po mamie. A czesto
sie zdarza, ze szpitale robia je wczesniej niz pozniej.
Wtedy czasami wynik trzeba powtórzyc, bo jest watpliwy. co nie oznacza, że
dziecko jest chore.

Trzymam kciuki
Iza & Justynka

napisał/a: ~magdam 2006-02-23 18:53
Zullka napisał(a):
>
> W jakim kierunku było to badanie, jakiej chorby?

to bylo w kierunku fenyloketonurii, wynik wyszedl na granicy normy,
probka byla pobrana po 2 dobie zycia. Dzisiaj przezylysmy dwa pobierania
krwi, przy czym pierwsze w poradni rejonowej bylo koszmarem trwajacym
godzine i polegajacym na wyciskaniu po kropelce krwi z piety, plakala
moja corka, ja i na koniec nawet pielegniarki. po poludniu okazalo sie,
ze krwi na bibulce jest za malo i w IMiDzie kazali mi powtorzyc
pobranie. Panie w przychodni stwierdzily, ze w takim ukladzie one sie
tego nie podejmuja i mam zazadac pobierania na miejscu w IMiD. Okazalo
sie, ze moglam tak zrobic od poczatku - szkoda, ze nikt mi o tym nie
powiedzial. W instytucie pielegniarka pobrala w ciagu 5 minut. O braku
komunikacji miedzy osrodkami zdrowia i dezorientowaniu rodzicow listem
juz nei wspomne. Teraz przede mną 18 godzin oczekiwania....

Pozdrawiam,
Magda
napisał/a: ~Marta W." 2006-02-24 09:12

Użytkownik "magdam" napisał w wiadomości
> Zullka napisał(a):
>>
>> W jakim kierunku było to badanie, jakiej chorby?
>
> to bylo w kierunku fenyloketonurii, wynik wyszedl na granicy normy, probka
> byla pobrana po 2 dobie zycia. Dzisiaj przezylysmy dwa pobierania krwi,
> przy czym pierwsze w poradni rejonowej bylo koszmarem trwajacym godzine i
> polegajacym na wyciskaniu po kropelce krwi z piety

Obserwuj piete - mojego Jasia tak "powyciskala" pielegniarka twierdzac ze
krew slabo leci ze potem mial stan zapalny...

Marta, Kubus (5,10), Krzys (3,5) i Jas (12 tygodni)

napisał/a: Kitty_89 2019-04-25 15:39
Tylko nie wiem czy wiecie, że niestety badania z piętki to badania biochemiczne, czyli badania z krwi. Zdarza się, ze wychodzą w nich wyniki fałszywie ujemne lub fałszywie dodatnie czyli zakłamane. Żeby mieć pewność odnośnie większości z tych chorób trzeba zrobić badania genetyczne...