ALD- Olej Lorenza
napisał/a:
Dagmara0010
2008-02-26 19:39
Witam wszystkich. Mam ogromną prośbę do wszystkich użytkowników tego forum. Jesli ktoś wie cokolwiek o ALD - Adrenoleukodystrofii ( jest to choroba uwarunkowana genetycznie i chorują na nią jedynie chłopcy) , o Oleju Lorenza(lek trudno dostęony w Polsce) bądż o genie ABCD2 niech napisze. Jest to mi bardzo potrzebne do końca tego tygodnia, a niestety w internecie nie ma zbyt wiele informacji. Może ktoś spotkał się z tą chorobą (np. w jego rodzinie ktoś choruje) prosiłabym o informacje na temat obiawów i wszystkiego co sam wie. Jeśli ktoś zna jakąś książkę gdzie moge znaleźć te informacje proszę o podanie mi autora wydawnictwa i tytułu.
napisał/a:
pol495
2008-02-29 23:24
wpisz w google ABCD2 i kliknij 4 pozycje od gory,jest tam plik pdf do pobrania
napisał/a:
pol495
2008-02-29 23:29
polecam tez;
Komitet Pomocy na Rzecz Leczenia Adrenoleukodystrofii
ul. Arciszewskiego 20 78-100 Kołobrzeg
08 1020 2821 0000 1602 0051 2137
a ze strony http://termedia.pl;
'''''''''''Adrenoleukodystrofia (X-ALD) jest spowodowana mutacją genu ABCD1, kodującego peroksysomalne białko błonowe ALDP (ALD protein) należące do rodziny transporterów kasetowych wiążących ATP (ABC proteins – ATP binding cassette proteins). Białko to jest odpowiedzialne za transport aktywny (z udziałem ATP) długołańcuchowych kwasów tłuszczowych VLCFA do wnętrza peroksysomów. Locus genu zostało oznaczone po raz pierwszy w 1993 r. przez Mossera i wsp. w regionie Xq28 [7]. Choroba charakteryzuje się bardzo dużą zmiennością ekspresji fenotypowej i brakiem wyraźnej korelacji pomiędzy genotypem a fenotypem. Ze względu na dużą zmienność objawów klinicznych (różny czas wystąpienia objawów początkowych, nasilenie patologii oraz tempo progresji choroby) analiza DNA w celu stwierdzenia mutacji jest cennym uzupełnieniem badań diagnostycznych. W Polsce – o ile nam wiadomo – nie są wykonywane badania genetyczne w kierunku adrenoleukodystrofii. Do tej pory opisano ponad 500 różnych mutacji genu ABCD1 – dokładną bazę danych dotyczących mutacji osoby zainteresowane znajdą na stronie internetowej http://www.x-ald.nl.
Według niektórych autorów próby stosowania diety ubogotłuszczowej, oleju Lorenza (mieszaniny kwasu oleinowego i erukowego), statyn czy przeszczepy szpiku w celu zapewnienia przez komórki szpiku odpowiedniej aktywności enzymu przynoszą pewne efekty Kuracja steroidowa też może przynosić pewne korzyści Ostatnio czynione są próby terapii genowych
Adres do korespondencji: prof. dr hab. med. Wiesław Drozdowski, Klinika Neurologii, Akademia Medyczna, ul. M. Skłodowskiej-Curie 24 a, 15-276 Białystok, tel. +48 85 746 83 26, faks +48 85 746 86 08, e-mail: drozdowski@cksr.ac.bialystok.pl '''''''''''''''''
Komitet Pomocy na Rzecz Leczenia Adrenoleukodystrofii
ul. Arciszewskiego 20 78-100 Kołobrzeg
08 1020 2821 0000 1602 0051 2137
a ze strony http://termedia.pl;
'''''''''''Adrenoleukodystrofia (X-ALD) jest spowodowana mutacją genu ABCD1, kodującego peroksysomalne białko błonowe ALDP (ALD protein) należące do rodziny transporterów kasetowych wiążących ATP (ABC proteins – ATP binding cassette proteins). Białko to jest odpowiedzialne za transport aktywny (z udziałem ATP) długołańcuchowych kwasów tłuszczowych VLCFA do wnętrza peroksysomów. Locus genu zostało oznaczone po raz pierwszy w 1993 r. przez Mossera i wsp. w regionie Xq28 [7]. Choroba charakteryzuje się bardzo dużą zmiennością ekspresji fenotypowej i brakiem wyraźnej korelacji pomiędzy genotypem a fenotypem. Ze względu na dużą zmienność objawów klinicznych (różny czas wystąpienia objawów początkowych, nasilenie patologii oraz tempo progresji choroby) analiza DNA w celu stwierdzenia mutacji jest cennym uzupełnieniem badań diagnostycznych. W Polsce – o ile nam wiadomo – nie są wykonywane badania genetyczne w kierunku adrenoleukodystrofii. Do tej pory opisano ponad 500 różnych mutacji genu ABCD1 – dokładną bazę danych dotyczących mutacji osoby zainteresowane znajdą na stronie internetowej http://www.x-ald.nl.
Według niektórych autorów próby stosowania diety ubogotłuszczowej, oleju Lorenza (mieszaniny kwasu oleinowego i erukowego), statyn czy przeszczepy szpiku w celu zapewnienia przez komórki szpiku odpowiedniej aktywności enzymu przynoszą pewne efekty Kuracja steroidowa też może przynosić pewne korzyści Ostatnio czynione są próby terapii genowych
Adres do korespondencji: prof. dr hab. med. Wiesław Drozdowski, Klinika Neurologii, Akademia Medyczna, ul. M. Skłodowskiej-Curie 24 a, 15-276 Białystok, tel. +48 85 746 83 26, faks +48 85 746 86 08, e-mail: drozdowski@cksr.ac.bialystok.pl '''''''''''''''''