zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

czesc
Mam pytanie czy możcie mi powiedzieć gdzie najlepiej zrobić badanie genetyczne i czy wnim wyjdzie którą mam odmiane rp. Jeżeli chodzi o koszty to nie ważne bardzie interesuje mnie jakość badania na najwyższym poziomie, słyszałem coś o Poznaniu ale w Warszawie też podobno można zrobić doradzcie mi prosze

Witam serdecznie.
Nie mogę odnaleźć w historii artykułu z USA - muszę mocniej pogrzebać. Udało mi się dotrzeć jednak do artykułu japońskiego, z czerwca tego roku:
http://lib.bioinfo.pl/pmid:21436271
Generalnie chodzi o implant siatkówki, który został bezpiecznie wszczepiony, i osadzony pacjentom na 4 tygodnie bez żadnych powikłan (odwarstwwienia siatkówki, czy krwotoku). Więcej na w/w stronie.
Jak znajdę resztę, oczywiście się odezwę.

@alan25
proponuję podzwonić...

Tomku - bardzo się cieszę że do nas dołączyłeś. Wszystkie informacje o próbach leczenia RP są na forum mile widziane.

Alanie - badanie genetyczne możesz zrobić w klinice GENESIS w Poznaniu ul Grudzieniec 4, tel. (61) 848 40 38. Byłem tam z żoną na konsultacji. Sama wizyta jest bezpłatna ale trzeba mieć skierowanie do poradni genetycznej wystawione przez lekarza okulistę. Oczekiwanie na termin konsultacji wynosi kilka miesięcy. Cena badania - 1790 zł ( cena z lipca 2011r). Profesor powiedział nam że badanie może potwierdzić ostateczne rozpoznanie, wskazać przyczynę, rokowanie i typ dziedziczenia RP. Niestety nie wszystkie geny odpowiadające za tę chorobę zostały już odkryte więc istnieje pewne ryzyko że badanie może się nie udać (ok. 25 % genów wywołujących RP jest nadal nieznana).

dziekuje za odpowiedz a czy zespół ushera też jest szansa zdjagnozować po dna bo teraz nawet ze względu na mój ubytek słuchu podejzewają to dziadostwo ;(

Na stronie kliniki GENESIS poszukałem ofertę badań i jest tam również Zespół Ushera. Załączam link:

http://www.cengenmed.com.pl/oferta-badan/strona:13

Witam serdecznie

jak pisałem wcześniej, opiszę Wam spotkanie w Ocu Service w Poznaniu. Jasna sprawa spóźniłem się ok 10 minut na spotkanie przez kochane korki, ale do rzeczy.
Na wstępie spotkanie dr Meller przedstawiała choroby oczu, ja załapałem się na opis bodajże jaskry i widziałem zdjęcia oczu podczas badań. Po ogólnym opisie chorób odbyła się prezentacja filtrów na okulary. Zadaniem tych filtrów jest polepszenie jakości widzenia, poprzez zwiększenie kontrastu. Filtry blokują promieniowanie które jest dyskomfortowe dla naszego oka. Każdy z nas widzi inaczej i też nie ma jednych uniwersalnych filtrów dla wszystkich. Na spotkaniu można było przymierzać różne filtry w formie okularów jak i nakładek na okulary (jak dla kierowców). Filtry te mają różne barwy od żółtych do brązowych, ale były też granatowe. Jednak zadaniem ich nie jest patrzenie na świat przez "różowe okulary", a jak już wspomniałem blokowanie nieprzyjemnych dla nas wiązek promieniowania. Mnie osobiście nazwijmy to "pasowały" jedne z filtrów o barwie pomarańczowo-brązowej. Widziałem w nich wyraźniej / ostrzej, tylko niestety gdy spojrzałem na źródło światła, to odczuwałem mocniejszy dyskomfort niż zwykle (a przynajmniej tak mi się zdawało). Przedstawiciel wspominał też że mogą robić filtry z polaryzacją, jak i dostosowywać szkła z potrzebną mocą. Cena za takie filtry jest różna, w zależności kto jakie potrzebuje, bodajże od 260zł do 760zł, a pewnie i jeszcze więcej. Mankamentem jest to, że inaczej widzimy przy świetle naturalnym, inaczej w świetle sztucznym, a jeszcze inaczej w dzień pochmurny, o zmroku czy też nocą. Dlatego też przedstawiciel wyszedł z propozycją "wypożyczenia" filtrów do testu na okres 7dni, aby sprawdzić, czy potencjalny nabywca czuje się lepiej w takich filtrach, czy też wyrzuci pieniądze w błoto (czyjąś kieszeń).
Firma prezentująca filtry to zakład optyczny mieszczący się przy ulicy św. Marcina 18 w Poznaniu. Kontakt do nich: 61-8513-803.
Jak ktoś jest na miejscu/ w pobliżu i chce wypróbować, to myślę że warto, a potem sam zdecyduje.

pozdrawiam
MarveL

cześć,
Sory że tak późno odpisuję. Widzę że przybyło wpisów.
- Lilia82 - dzięki za odpowiedź. Czy możesz napisać jakie wyniki badań dostarczyłaś na komisję aby otrzymać orzeczenie ? Napisz też proszę - jaką masz ostrość wzroku i pole widzenia ? Chcę porównać z moimi wynikami - czy mam szansę na orzeczenie o niepełnosprawności.
- Cudak89 - trzymam za Ciebie kciuki abyś wywalczyła rentę !! Napisz też proszę jaką Ty masz ostrość wzroku i pole ? Czy na komisji coś wspominali - jaką trzeba mieć ostrość i pole aby kwalifikować się do renty ?
Ja na razie mam dobrą pracę i staram się odkładać tyle środków ile się da - na gorsze czasy. Mieszkam samotnie i wolę pracować niź siedzieć w pustym mieszkaniu. Więc szarpię po 10 godzin dziennie
(a czasami dłużej), daję z siebie wszystko bo gdy firma zarabia - ja razem z nią. W pracy ukrywam moją chorobę ale nie wiem jak długo to się jeszcze uda i co będzie dalej. Dlatego interesuję się tematem renty bo wiem że czeka mnie ta sama walka z ZUSem. No chyba że nagle coś odkryją i nas szczęśliwie uleczą :) Jeżeli ktoś ma przyznaną rentę z tytułu RP - niech się odezwie i opowie jak było na komisji.

pozdr z Wrocławia

Cześć Marku. Na komisji odwoławczej powiedzieli mi, że ostrość widzenia musi być mniejsza niż 0,1 (tu coś dodał ale nie pamiętam bo byłam strasznie zdenerwowana). O polu widzenia nic nie powiedział. W ogóle to nawet chyba nie wzięli mojego pola widzenia pod uwagę. W lipcu tego roku miałam badane pole widzenia. Na lewe oko nie zaznaczyłam żadnego punktu, a na prawe w bardzo wąskim obwodzie centralnego punktu. Kurcze nie wiem jak to wszystko opisać... Strasznie mi wstyd. Wy wszyscy jeździcie po jakichś kliniakach, konsultujecie się z lekarzami. A ja z powodu braku środków finansowych muszę zatrzymać leczenie i jakąkolwiek konsultację na swoim mieście.
Co do renty... Teraz piszę odwołanie do Sądu. Kompletnie nie wiem od czego zacząć. Czy pisać tam merytoryczne argumenty, czy zwyzywać od niekompetentnych jełopów. Czarno to wszystko widzę.
Aha i napiszę coś zebyście się uśmiechnęli. Na komisji badało mnie bodajże 2 ortopedów i chirurg, lub na odwrót... Polska :)

Cudaku89 ...... faktycznie miałaś cudakową komisję, normalnie załamka, niestety takie są realia w tym kraju ;/
napisałaś, że ostrość widzenia musi być mniejsza niż 0,1. Z tego co wiem to 1=100%, a więc trzeba być prawie niewidomym aby mieć prawo starania się o rentę. Oczywiście mowa o ostrości widzenia, a nie polu widzenia. Może się okazać, że ktoś będzie miał bardzo dobrą ostrość widzenia, ale jego pole widzenia tylko 5% (patrzenie przez odwrócone lornetki), to mu nie przyznają renty........z całym szacunkiem ale zastanawia mnie po jaką cholerę co miesiąc potrącają mi zdrowotne, skoro ja nic z tego nie mam ;/

a teraz pół żartem pół serio, chyba już czas najwyższy napisać konkretnego maila do genetyków i naukowców, aby wreszcie zabrali się do roboty i znaleźli cudowne lekarstwo na RP. Już tyle się naczytałem o metodach leczenia: terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi, przeszczep siatkówki ...... ale tylko na badaniach i wstępnych testach się kończy. Koniec z badaniami, masa pacjentów czeka :D

pozdrawiam
MarveL

Cudak89 - nie do wiary z tą ostrością 0,1- bo faktycznie taki wynik to już prawie zero widzenia. Ale jak to w ogóle jest możliwe aby ortopeda i chirurg wypowiadali się o oczach ! Czy oni na tej komisji zakraplali Ci również oczy i badali dno oka ? Czy o coś pytali ?

Marvel - dobry pomysł z tym e-mailem ... tylko komu go wysłać :)

Marek35 - myślę, że moglibyśmy uderzyć do prof. Krawczyńskiego, choć on jest specjalistą od ślepoty Lebera, to nic nie stoi na przeszkodzie aby powiększył swoją specjalizację :) Myślę też, że napisanie do Przeglądu Okulistycznego również było by dobrym krokiem.
pozdrawiam
MarveL

Marku żartujesz sobie prawda? Żadnych badań mi nie robili. A nie, przepraszam! popukali młotkiem w kostki, sprawdzili czy wodzę wzrokiem za palcem i kazali robić skłon do stóp. To było badanie. Powiedzcie mi, czy ja to odwołanie do sądu mam pisać jako wniosek sądowy? I czy uważacie, ze mogę tam opisać chorobę (chodzi mi tu o definicję RP)?