zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
napisał/a:
janek1213
2012-04-12 08:26
Faktem jest że kosztowne badanie DNA ani nie wyleczy ani nie zatrzyma choroby. Może być jednak przydatne do oceny ryzyka przekazania RP potomstwu. O leczeniu RP niestety nadal nic nie słychać.
napisał/a:
endeavor
2012-04-12 13:32
Ocene ryzyka ... to zeby miec maksymalna "pewnosc" to trzeba je zrobic podwojnie - dla kazdej osoby osobno :) Najsmieszniejsze na tej stronie genesis to oficjalne przyznanie sie ze pewnych chorob nawet nie proboje sie leczyc bo im sie to po prostu nie oplaca :) Ale kosic 3k za badanie to im sie oplaca. Oby sami kiedys na cos podobnego zachorowali to nie beda takich smutow wiecej gadac. Hehe ; D
napisał/a:
alan25
2012-04-14 20:00
tzn ja własnie dlatego mysle ze wzgledow na potomstwo choc niewiem jak to wplynie na decyzje o dzieciach zobaczymy wyniki, natomist u mnie jest jeszcze wałek w postaci ze od dzicka mam ubytek sluchu i myslano zawsze ze to od gentomecyny ktora bylem leczony ale skoro mam RP to teraz poprstu nasuwa sie mysl ze moze to jest kaplet i mam zespol ushera niestety wiec pryzda mi sie info na czym w koncu stoje- a powiedzcie mi jeszcze jak odczowacie czy slonce nam przeszkadza tylk czy szkodzi też????
napisał/a:
endeavor
2012-04-15 01:30
No jest sobie taki zespol ushera, w ktorym jest uszkodzony sluch i dochodzi te RP. Problem w tym, ze nie zawsze musisz go miec. Uszkodzony sluch i RP moga istniec oddzielnie i nie byc wcale zespolem. Sa takze inne objawy zespolu Ushera, o tym mozesz poczytac i probowac zidentyfikowac czy moze to Ciebie dotyczyc. Mozna robic badanie genetyczne ale nie jest pewnikiem bo przecie do dzis nie poznali wszystkich genow :) Slonce jak slonce, dzieli osoby z RP na 2 grupy: wampiry oraz Ci, ktorym slonce nie przeszkadza.
napisał/a:
alan25
2012-04-15 12:28
no tak ale mi niestety przeszkadza kwestia np jak zapomne moich google przyciemnianych to czy mi szkodzi słońce
napisał/a:
janek1213
2012-04-15 21:34
Alanie, myślę że wszyscy bez wyjątku (chorzy i zdrowi) powinni chronić oczy przed silnym słońcem a już szczególnie osoby mające problemy ze wzrokiem.
Co do zespołu Ushera - badanie DNA ( jeśli się uda ) znacznie zwiększyłoby prawdopodobieństwo postawienia ostatecznej diagnozy.
Co do zespołu Ushera - badanie DNA ( jeśli się uda ) znacznie zwiększyłoby prawdopodobieństwo postawienia ostatecznej diagnozy.
napisał/a:
MarveL
2012-04-17 12:33
Witajcie,
widzę, że mamy nowych użytkowników, których serdecznie witam :)
dawno mnie tu nie było, oczywiście jak zwykle nie działają mi przypomnienia o wpisach na forum ;/ ale do rzeczy
język to masz mocny, podaj powód dlaczego tak uważasz.
Alan, z prof. Krawczyńskim rozmawia się jak z najlepszym kumplem, więc nie masz się co stresować. Zabierz ze sobą wszystkie wyniki badań, najlepiej jak byś miał zrobione badania OCT, PVEP albo ERG. Oprócz badań pojedź z kimś, nie tylko będzie się wam lepiej rozmawiało, ale osoba towarzysząca może wiedzieć coś, czego ty nie będziesz wiedział o waszej rodzinie. Ja byłem z ojcem, bratem i dziewczyną. Profesor nie miał nic przeciwko temu, że przybyło tyle osób.
to jest pewne jak w banku, za pewne, do tych osób można by dołączyć Warrena Buffetta, Donalda Trumpa i wielu innych miliarderów.
to że słońce Ci nie przeszkadza, to nie znaczy, że promieniowanie UV jest dobre i łaskawe dla twoich siatkówek - pamiętaj o tym. Chroń to co zostało, bo gdy już nie będzie czego bronić, wtedy będziesz żałował.
a teraz coś od siebie. Ostatnio miałem wizytę u swojego okulisty. I po raz pierwszy dobrze mi się z nią rozmawiało, ale do rzeczy. lekarka powiedziała mi, że już od jakiegoś czasu w stanach lekarze mają możliwość (że tak powiem) "kontrolowania" albo "wpływania" na potomstwo. Chodzi o to, że zauważono taką sytuację, gdzie w rodzinie pojawia się RP i potomek tej osoby będzie kobietą, która będzie nosicielem RP (mężczyzna będzie chorował), przekaże tą chorobę swojemu potomstwu. Chodzi o to, że można kontrolować płeć dziecka i np jeśli ja (RP-owiec) będę miał córkę, która będzie nosiciele RP, a sama nie będzie chorować, i ona przekaże ten gen swojej córce, a ta następnie swojej córce, to przez te 3 pokolenia RP straci tak bardzo na sile (mam na myśli uszkodzony gen), że następnie jak urodzi się chłopiec, to on nie będzie chorował na retinitis. Tą teorię sprawdzę jeszcze a spotkaniu u prof. Krawczyńskiego.
pozdrawiam
MarveL
widzę, że mamy nowych użytkowników, których serdecznie witam :)
dawno mnie tu nie było, oczywiście jak zwykle nie działają mi przypomnienia o wpisach na forum ;/ ale do rzeczy
język to masz mocny, podaj powód dlaczego tak uważasz.
Alan, z prof. Krawczyńskim rozmawia się jak z najlepszym kumplem, więc nie masz się co stresować. Zabierz ze sobą wszystkie wyniki badań, najlepiej jak byś miał zrobione badania OCT, PVEP albo ERG. Oprócz badań pojedź z kimś, nie tylko będzie się wam lepiej rozmawiało, ale osoba towarzysząca może wiedzieć coś, czego ty nie będziesz wiedział o waszej rodzinie. Ja byłem z ojcem, bratem i dziewczyną. Profesor nie miał nic przeciwko temu, że przybyło tyle osób.
to jest pewne jak w banku, za pewne, do tych osób można by dołączyć Warrena Buffetta, Donalda Trumpa i wielu innych miliarderów.
to że słońce Ci nie przeszkadza, to nie znaczy, że promieniowanie UV jest dobre i łaskawe dla twoich siatkówek - pamiętaj o tym. Chroń to co zostało, bo gdy już nie będzie czego bronić, wtedy będziesz żałował.
a teraz coś od siebie. Ostatnio miałem wizytę u swojego okulisty. I po raz pierwszy dobrze mi się z nią rozmawiało, ale do rzeczy. lekarka powiedziała mi, że już od jakiegoś czasu w stanach lekarze mają możliwość (że tak powiem) "kontrolowania" albo "wpływania" na potomstwo. Chodzi o to, że zauważono taką sytuację, gdzie w rodzinie pojawia się RP i potomek tej osoby będzie kobietą, która będzie nosicielem RP (mężczyzna będzie chorował), przekaże tą chorobę swojemu potomstwu. Chodzi o to, że można kontrolować płeć dziecka i np jeśli ja (RP-owiec) będę miał córkę, która będzie nosiciele RP, a sama nie będzie chorować, i ona przekaże ten gen swojej córce, a ta następnie swojej córce, to przez te 3 pokolenia RP straci tak bardzo na sile (mam na myśli uszkodzony gen), że następnie jak urodzi się chłopiec, to on nie będzie chorował na retinitis. Tą teorię sprawdzę jeszcze a spotkaniu u prof. Krawczyńskiego.
pozdrawiam
MarveL
napisał/a:
endeavor
2012-04-20 03:44
Czesc Marvel,
za dnia odpowiem Ci na pytania i skomentuje Twoja teorie
poki co ciekawy link:
http://irvaronsjournal.blogspot.com/2012/04/retinitis-pigmentosa-update-three-blind.html
za dnia odpowiem Ci na pytania i skomentuje Twoja teorie
poki co ciekawy link:
http://irvaronsjournal.blogspot.com/2012/04/retinitis-pigmentosa-update-three-blind.html
napisał/a:
MarveL
2012-04-20 10:04
dzięki za linka, umieściłeś go już wcześniej, za co Ci chwała :)
to forum służy m.in. do wspierania się i przekazywania informacji, nowinek oraz pomagania sobie. A więc jeszcze raz dzięki za linka :)
Pozdrawiam
MarveL
napisał/a:
endeavor
2012-04-20 16:22
Dobra Marvel czas Ci odpowiedziec na wszystkie watpliwosci:
1) Zacznijmy od linkow. Owszem dotycza tej samej strony ale o czym innym pisza bo kieruja do innych artykulow
2) Czemu nie polecam badan genetycznych ? Nie polecam ich w konkretnym przypadku - w przypadku gdy ktos Ci wykrywa chorobe RP i mowi ze warto by bylo zrobic badania genetyczne. Po co ? Tu sie wlasnie pytam jaki sens maja takie badania dla chorego ? Przecie wiadomo ze RP to szereg chorob siatkowki. Badania genetyczne moga sugerowac charakter i przebieg choroby ale i tak nie jest powiedziane ze jak wiekszosc stracisz wzrok w wieku 40 lat. Na stronach takich klinik sa 3 typy badan , srednio po 1600 zl kazde. Wcale takze nie jest powiedziane ze na 100% Ci te badania wykryja te RP. Sens takich badan jest zupelnie inny ... Wmawianie typowemu pacjentowi po zdiagnozowaniu ze warto je zrobic to w sumie zlodziejstwo. W koncu warto je zrobic zeby wydac kase; w koncu za cos musza zyc te biedaki z tych klinik. A co jesli ktos planuje dzieci ? To mozesz je zrobic ... Spojrz takze w punkt 4 tej wypowiedzi :)
3) Co do swiatlowstretu ... Tu nie mozesz pisac zeby chronic to co masz bo jedno z drugim nie ma nic wspolnego i nie jest zalezne od Ciebie. Przykladem takiej choroby jest np achromatopsja. W przypadku osob chorych na RP swiatlowstret moze pojawic sie w przypadku spadku ostrosci ponizej pewnej wartosci. Notowane sa wtedy takze zaburzenia widzenia i rozpoznawania barw. Skoro w RP zanikaja preciki jak i czopki a to czopki sa odpowiedzialne za rozpoznawanie barw to bardzo bym prosil zebys przekazal jakies metody zapobiegajace ich zanikaniu bo to bedzie pierwszy oficjalny sukces w czesciowym zatrzymaniu choroby
Skoro jedni nie narzekaja na swiatlo a drudzy go unikaja to sam widzisz ze sa rozne charaktery przebiegu tych chorob ;P
4)
Chyba troszke pomieszane i pewne bledy logiczne... No ale do rzeczy szybki wstep do typow dziedziczenia
- autosomalne recesywne (rodzice nosicielami , zarowno matka jak i ojciec)
plec dziecka nie ma znaczenia, 25% ze zdrowe, 25% chore , 50% ze nosiciel ale zdrowie
- autosomalne dominujace (jeden z rodzicow nosicielem
plec dziecka nie ma znaczenia, 50% ze zdrowe/50% chore
- sprzezone z chromosem X
Konkretne dziedziczenie związane z płcią i to o taki chrakter dziedziczenia Ci zapewne chodzi. W super dokladne szczegoly nie bedzie wchodzic ale schemat dziedziczenia jest dosc banalny:
A) kobieta jest nosicielem a facet jest zdrowy to corka bedzie albo nosicielka lub bedzie zdrowa, a chlopiec bedzie albo zdrowy albo chory
B) facet jest nosicielem a kobieta jest zdrowa to linia potomkow meskich jest calkowicie zdrowa a kobiety sa nosicielkami
W twoim przypadku chodzi pewnie o ta pierwsza mozliwosc (A). Tu trzeba konczyc wywody. Dlaczego ? Otoz urodzila sie corka ktora jest nosicielem(Twoje zalozenie), zgadza sie ? Nie mozesz zalozyc ze nastepnie tego samego typu dziedziczenia (tj sprzezonego z chromosoem X) dla nastepnej linii pokolenia. W przypadku gdy kolejny partner (facet) jest zdrowy to moze byc autosomalne dominujace albo sprzezone z chromosomem X (Ty wlasnie takie zakladasz caly czas). Gdy facet jest chory wystepuja autosomalne recesywne. Pisales o stracie sily genu ... Jasne bo moze urodzic sie np tylko jedna dziewczynka ktora jest calkowicie zdrowa i genu nie ma :))
Na koniec ... cos dalej utrudnia zrozumienie :P
W przypadku dziedziczenia recesywnego :
"a co jeśli dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą tego typu chorobą?"
Czasami dziecko, które urodziło się z recesywną chorobą genetyczną może być pierwszą osobą w rodzinie, która jest dotknięta tą chorobą. Chociaż wielu członków rodziny przez wiele pokoleń może być nosicielami, to dziecko może zostać dotknięte chorobą tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami a dziecko odziedziczy zmieniony gen zarówno od matki jak i od ojca.
W przypadku dziedziczenia dominujacego :
"Dlaczego choroba genetyczna czasami nie pojawia się w danym pokoleniu?"
Niektóre dominujące choroby genetyczne w różnym stopniu otykają członków rodziny. Nazywa się to zmienną ekspresją. Choroba tak naprawdę nie pomija pokolenia, ale niektórzy ludzie mają tak łagodne objawy choroby, że wydają się być zdrowi. Mogą oni nawet nie wiedzieć, że są chorzy.
W przypadku chorób pojawiających się w późniejszym okresie życia (tj. chorób o początku w wieku dorosłym, np. dziedziczny rak piersi i choroba Huntingtona) cierpiący na nie ludzie mogli umrzeć z innych, nie mających związku z chorobą, przyczyn jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby. W takim przypadku, rodzice również mogli przekazać chorobę swoim dzieciom.
"A co jeśli dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą tego typu chorobą?"
Czasami dziecko, które urodziło się z dominującą chorobą genetyczną może być pierwszą osobą w rodzinie, która jest dotknięta tą chorobą. Może się tak zdarzyć, ponieważ nowa zmiana w genie pojawiła się po raz pierwszy albo w komórce jajowej albo w plemniku, z których powstało to dziecko. W tym przypadku rodzic takiego dziecka nie jest dotknięty chorobą. Jest małe prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie dotknięte taką samą chorobą, ale zawsze powinno się skonsultować ryzyko ze swoim lekarzem. Jednak chore dziecko, które już posiada zmieniony gen, może go przekazać swoim dzieciom.
W przypadku dziedziczenia sprzezonego
"A co jeśli dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą tego typu chorobą?"
Czasami chłopiec, który urodził się z chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X może być pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą tą chorobą. Może się tak zdarzyć, ponieważ nowa zmiana w genie pojawiła się po raz pierwszy w komórce jajowej lub w plemniku, z których powstało dziecko. W tym przypadku żadne z rodziców dziecka nie jest nosicielem. Jest małe prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie dotknięte taką samą chorobą. Jednak chore dziecko, które uż posiada zmieniony gen, może go przekazać swoim dzieciom.
Mam nadzieje Marvel ze wiesz juz wiecej :P
1) Zacznijmy od linkow. Owszem dotycza tej samej strony ale o czym innym pisza bo kieruja do innych artykulow
2) Czemu nie polecam badan genetycznych ? Nie polecam ich w konkretnym przypadku - w przypadku gdy ktos Ci wykrywa chorobe RP i mowi ze warto by bylo zrobic badania genetyczne. Po co ? Tu sie wlasnie pytam jaki sens maja takie badania dla chorego ? Przecie wiadomo ze RP to szereg chorob siatkowki. Badania genetyczne moga sugerowac charakter i przebieg choroby ale i tak nie jest powiedziane ze jak wiekszosc stracisz wzrok w wieku 40 lat. Na stronach takich klinik sa 3 typy badan , srednio po 1600 zl kazde. Wcale takze nie jest powiedziane ze na 100% Ci te badania wykryja te RP. Sens takich badan jest zupelnie inny ... Wmawianie typowemu pacjentowi po zdiagnozowaniu ze warto je zrobic to w sumie zlodziejstwo. W koncu warto je zrobic zeby wydac kase; w koncu za cos musza zyc te biedaki z tych klinik. A co jesli ktos planuje dzieci ? To mozesz je zrobic ... Spojrz takze w punkt 4 tej wypowiedzi :)
3) Co do swiatlowstretu ... Tu nie mozesz pisac zeby chronic to co masz bo jedno z drugim nie ma nic wspolnego i nie jest zalezne od Ciebie. Przykladem takiej choroby jest np achromatopsja. W przypadku osob chorych na RP swiatlowstret moze pojawic sie w przypadku spadku ostrosci ponizej pewnej wartosci. Notowane sa wtedy takze zaburzenia widzenia i rozpoznawania barw. Skoro w RP zanikaja preciki jak i czopki a to czopki sa odpowiedzialne za rozpoznawanie barw to bardzo bym prosil zebys przekazal jakies metody zapobiegajace ich zanikaniu bo to bedzie pierwszy oficjalny sukces w czesciowym zatrzymaniu choroby
Skoro jedni nie narzekaja na swiatlo a drudzy go unikaja to sam widzisz ze sa rozne charaktery przebiegu tych chorob ;P4)
Chyba troszke pomieszane i pewne bledy logiczne... No ale do rzeczy szybki wstep do typow dziedziczenia
- autosomalne recesywne (rodzice nosicielami , zarowno matka jak i ojciec)
plec dziecka nie ma znaczenia, 25% ze zdrowe, 25% chore , 50% ze nosiciel ale zdrowie
- autosomalne dominujace (jeden z rodzicow nosicielem
plec dziecka nie ma znaczenia, 50% ze zdrowe/50% chore
- sprzezone z chromosem X
Konkretne dziedziczenie związane z płcią i to o taki chrakter dziedziczenia Ci zapewne chodzi. W super dokladne szczegoly nie bedzie wchodzic ale schemat dziedziczenia jest dosc banalny:
A) kobieta jest nosicielem a facet jest zdrowy to corka bedzie albo nosicielka lub bedzie zdrowa, a chlopiec bedzie albo zdrowy albo chory
B) facet jest nosicielem a kobieta jest zdrowa to linia potomkow meskich jest calkowicie zdrowa a kobiety sa nosicielkami
W twoim przypadku chodzi pewnie o ta pierwsza mozliwosc (A). Tu trzeba konczyc wywody. Dlaczego ? Otoz urodzila sie corka ktora jest nosicielem(Twoje zalozenie), zgadza sie ? Nie mozesz zalozyc ze nastepnie tego samego typu dziedziczenia (tj sprzezonego z chromosoem X) dla nastepnej linii pokolenia. W przypadku gdy kolejny partner (facet) jest zdrowy to moze byc autosomalne dominujace albo sprzezone z chromosomem X (Ty wlasnie takie zakladasz caly czas). Gdy facet jest chory wystepuja autosomalne recesywne. Pisales o stracie sily genu ... Jasne bo moze urodzic sie np tylko jedna dziewczynka ktora jest calkowicie zdrowa i genu nie ma :))
Na koniec ... cos dalej utrudnia zrozumienie :P
W przypadku dziedziczenia recesywnego :
"a co jeśli dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą tego typu chorobą?"
Czasami dziecko, które urodziło się z recesywną chorobą genetyczną może być pierwszą osobą w rodzinie, która jest dotknięta tą chorobą. Chociaż wielu członków rodziny przez wiele pokoleń może być nosicielami, to dziecko może zostać dotknięte chorobą tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami a dziecko odziedziczy zmieniony gen zarówno od matki jak i od ojca.
W przypadku dziedziczenia dominujacego :
"Dlaczego choroba genetyczna czasami nie pojawia się w danym pokoleniu?"
Niektóre dominujące choroby genetyczne w różnym stopniu otykają członków rodziny. Nazywa się to zmienną ekspresją. Choroba tak naprawdę nie pomija pokolenia, ale niektórzy ludzie mają tak łagodne objawy choroby, że wydają się być zdrowi. Mogą oni nawet nie wiedzieć, że są chorzy.
W przypadku chorób pojawiających się w późniejszym okresie życia (tj. chorób o początku w wieku dorosłym, np. dziedziczny rak piersi i choroba Huntingtona) cierpiący na nie ludzie mogli umrzeć z innych, nie mających związku z chorobą, przyczyn jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby. W takim przypadku, rodzice również mogli przekazać chorobę swoim dzieciom.
"A co jeśli dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą tego typu chorobą?"
Czasami dziecko, które urodziło się z dominującą chorobą genetyczną może być pierwszą osobą w rodzinie, która jest dotknięta tą chorobą. Może się tak zdarzyć, ponieważ nowa zmiana w genie pojawiła się po raz pierwszy albo w komórce jajowej albo w plemniku, z których powstało to dziecko. W tym przypadku rodzic takiego dziecka nie jest dotknięty chorobą. Jest małe prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie dotknięte taką samą chorobą, ale zawsze powinno się skonsultować ryzyko ze swoim lekarzem. Jednak chore dziecko, które już posiada zmieniony gen, może go przekazać swoim dzieciom.
W przypadku dziedziczenia sprzezonego
"A co jeśli dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą tego typu chorobą?"
Czasami chłopiec, który urodził się z chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X może być pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą tą chorobą. Może się tak zdarzyć, ponieważ nowa zmiana w genie pojawiła się po raz pierwszy w komórce jajowej lub w plemniku, z których powstało dziecko. W tym przypadku żadne z rodziców dziecka nie jest nosicielem. Jest małe prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie dotknięte taką samą chorobą. Jednak chore dziecko, które uż posiada zmieniony gen, może go przekazać swoim dzieciom.
Mam nadzieje Marvel ze wiesz juz wiecej :P
napisał/a:
alan25
2012-04-22 08:30
kurcze no troche wiedzy jest tu pokazane dziekuje ale martwi mnie ze powiedziales ze jak wiekszosc mozna stracic wzrok przez rp w wieku 40lat kurcze masakra ja mam 25 w zasadzie rp troszek mi zaczelo przeszkadzac o roku troszke to znaczy drobne plamy w polu widzenia i 0 widzenia w nocy noi wstret na swiatło słoneczne czy te objawy w moim wieku jasno mowia ze strace ten wzrok w wielu 40 +-5latn naprzykład czy szansa jest ze np w ieku 60 strace go ??
napisał/a:
alan25
2012-04-22 08:30
jak u was z tym wiekiem i objawami ??