zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
napisał/a:
endeavor
2012-04-22 16:32
Alan, bo pisza ze wzrok zazwyczaj siada w wieku srednim. U jednych jest to 40 u jednych 60. Nikt Ci nie powie co i jak w Twoim przypadku bo tutaj kazdy ma inny przebieg. Nigdzie nie jest napisane co, jak i kiedy ... bo moga dojsc inne dolegliwosci, ktore same w sobie moga doprowadzic do szybszej utraty wzroku. Masz zupelnie inny charakter przebiegu choroby niz u mnie wiec wnioskow zadnych nie bede wyciagal. Ale skoro mam cos napisac o sobie : mam prawie 30 lat i widze ze zacma sieje ladny rozpierdol. Pamietaj ze utrata wzroku nie znaczy kompletny brak widzenia... mozesz widziec tak slabo, tak nieostro, tak wasko, ze praktycznie nic nie widzisz. Dobra rada : przestan tak rozkminiac, to niczemu nie sluszy a tylko denerwuje 
napisał/a:
MarveL
2012-04-23 10:33
Witam.
endeavor, przelałeś masę wiedzy, za co Ci dzięki.
Co do chronienia oczu. Od kilku lekarzy słyszałem by zainwestować w Blueblockery, jednak cena tych okularów to cios poniżej pasa.
Może badałeś temat blueblockerów?
co do dziedziczenia RP, to mogę Ci powiedzieć na swoim przykładzie. Mam dwóch młodszych braci, ale tylko ja mam RP. Wszyscy jesteśmy już dorośli i wszyscy mamy problemy z oczyma (astygmatyzm krótkowzroczny). Z twojego opisu wynika, że pasuję do dziedziczenia autosomalnego dominującego.
Zdaję sobie sprawę z tego, że nie mam co liczyć na "lekarstwo" czy tam cudowne uzdrowienie moich oczu, jednak zależało by mi na tym, aby mój potomek nie miał tego dziadostwo. I właśnie dlatego pod tym kontem chciałbym wykonać badania genetyczne.
pozdrawiam
MarveL
endeavor, przelałeś masę wiedzy, za co Ci dzięki.
Co do chronienia oczu. Od kilku lekarzy słyszałem by zainwestować w Blueblockery, jednak cena tych okularów to cios poniżej pasa.
Może badałeś temat blueblockerów?
co do dziedziczenia RP, to mogę Ci powiedzieć na swoim przykładzie. Mam dwóch młodszych braci, ale tylko ja mam RP. Wszyscy jesteśmy już dorośli i wszyscy mamy problemy z oczyma (astygmatyzm krótkowzroczny). Z twojego opisu wynika, że pasuję do dziedziczenia autosomalnego dominującego.
Zdaję sobie sprawę z tego, że nie mam co liczyć na "lekarstwo" czy tam cudowne uzdrowienie moich oczu, jednak zależało by mi na tym, aby mój potomek nie miał tego dziadostwo. I właśnie dlatego pod tym kontem chciałbym wykonać badania genetyczne.
pozdrawiam
MarveL
napisał/a:
endeavor
2012-04-23 11:33
Siema Marvel ;P
Ja napisalem all po teorii , dla pewnosci mozesz sie zapytac jakiegos eksperta z genetyki.A RP mogles zlapac przez dziedziczenie dominujace albo sprzezone. Mogles byc takze 1 osoba w rodzinie ktora nie odziedziczyla tego wogole :P Chcesz dzieci miec ? To siedz w temacie z lekarzem, pewnosci i tak nie mozna miec dopoki sie wszystkich badan nie zrobi. No i czynnik losowy ...
A co do blueblockerow ... Nie mam o nich pojecia ale kiedys sie z ciekawosci przejde je rozkminic. Ktos mi sugerowal ze odpowiednie okulary moga pomoc w nocnym widzeniu. Wierze ze moga pomagac i jesli komus sie lepiej widzi to powinien sobie sprawic. Ile one kosztuja ? :P
Ja napisalem all po teorii , dla pewnosci mozesz sie zapytac jakiegos eksperta z genetyki.A RP mogles zlapac przez dziedziczenie dominujace albo sprzezone. Mogles byc takze 1 osoba w rodzinie ktora nie odziedziczyla tego wogole :P Chcesz dzieci miec ? To siedz w temacie z lekarzem, pewnosci i tak nie mozna miec dopoki sie wszystkich badan nie zrobi. No i czynnik losowy ...
A co do blueblockerow ... Nie mam o nich pojecia ale kiedys sie z ciekawosci przejde je rozkminic. Ktos mi sugerowal ze odpowiednie okulary moga pomoc w nocnym widzeniu. Wierze ze moga pomagac i jesli komus sie lepiej widzi to powinien sobie sprawic. Ile one kosztuja ? :P
napisał/a:
MarveL
2012-04-24 11:27
Cześć :)
rok temu, a może z 2 lata temu rozmawiałem z optykiem na temat blueblockerów i podobno ulepszają one widzenie - zwłaszcza w nocy. Niestety cena za same szkła wynosiła 2.000zł, tak więc podziękowałem. Z tego co się orientuję to kierowcy zawodowi często jeżdżą w takich okularach, ale im to akurat się nie dziwię.
Pod koniec 2011roku byłem w Poznaniu u dr Meller na prezentacji filtrów nakładanych na okulary - pisałem o tym już na forum. Ja byłem jedynym RP'owcem na tym spotkaniu i dla mnie osobiście nie podchodziły żadne z prezentowanych filtrów, a było ich naprawdę sporo. Prezentacja odbyła się wieczorem i może to miało wpływ na moje niezdecydowanie. Co prawda, można je było przed kupieniem przetestować tak z 2 tygodnie, lub je zwrócić.
Pozdrawiam
MarveL
napisał/a:
endeavor
2012-04-24 11:48
a to maja w kazdym dobrym salonie optycznym ? 2 tys hmmmm cena zaporowa i bez przetestowania to raczej ciezko bym sie na to zdecydowal a 500 km po okulary to ja jechac nie bede .... :)
napisał/a:
MarveL
2012-04-25 11:51
cześć
powinni mieć takie szkła w dużych salonach optycznych, a jak nie to z pewnością je sprowadzą. Jednak gdy będziesz się na nie deklarował, to koniecznie uprzyj się, że chcesz wziąć na okres testowy - powiedzmy tydzień albo z dwa. Jak w nich pochodzisz za dnia i nocy, przy dobrej i złej pogodzie, to sam będziesz wstanie ocenić czy będą to pieniądze dobrze wydane czy też wywalone w błoto.
pozdro
MarveL
napisał/a:
moniap3
2012-05-01 22:38
Z TYM DZIEDZICZENIEM JEST DZIWNIE. MOJA BABCIA URODZIŁA 7 DZIECI. 1)MOJA MAMA - PRAWIE NIEWIDOMA RP; 2 i 3) BLIŹNIĘTA SIOSTRA I BRAT MAMY - BRAT PRAWIE NIEWIDOMY RP, A JEGO SIOSTRA BLIŹNIACZKA WIDZI IDEALNIE; 4) SIOSTRA MAMY WIDZI IDEALNIE; 5) SIOSTRA MAMY - PRAWIE NIEWIDOMA RP; 6 i 7) SIOSTRY BLIŹNIACZKI - JEDNA CAŁKIEM NIEWIDOMA, DRUGA PRAWIE NIEWIDOMA. JA MAM 2 BRACI- ONI ZDROWI, JA CHORA. RP POJAWIŁO SIĘ TYLKO JESZCZE U KUZYNKI OD CIOCI NR 4 WIDZĄCEJ IDEALNIE. CAŁA RESZTA CZYLI NA 14 KUZYNOSTWA TYLKO JA I TA JEDNA KUZYNKA MAMY RP. WIĘKSZOŚC MA JUŻ DZIECI I NARAZIE NIC NIE WIEM BY U TYCH DZIECIACZKÓW POJAWIŁA SIĘ RP, NATOMIAST MOJA JUŻ 8LETNIA CÓRKA MIAŁA TO WYKYTE 3LATA TEMU.
napisał/a:
endeavor
2012-05-02 02:40
co wedlug Ciebie jest dziwne ? :) Wydaje mi sie ze jest tu wszystko jasne
napisał/a:
moniap3
2012-05-03 22:03
TAK DZIWNE, BO JAK Z BLIŹNIĄT JEDNO MOŻE BYC CHORE NA RP I ŚLEPNĄC A DRUGIE MA IDEALNY WZROK?
napisał/a:
endeavor
2012-05-04 15:04
Bliźnięta mogą powstać na dwa różne sposoby. Pierwszy, gdy dochodzi do uwolnienia i zapłodnienia dwóch komórek jajowych w tym samym okresie tzw. bliźnięta dwujajowe. Takie rodzeństwo wcale nie musi być do siebie podobne, może być nawet odmiennej płci. Druga droga to rozpad zarodka w pierwszych etapach jego rozwoju tzw. bliźnięta jednojajowe. Jest to naturalny sposób powstania klonów człowieka.
W wczesnym okresie zarodkowym, komórki nie są jeszcze zróżnicowane i z każdej części może dojść do rozwinięcia w pełni zdrowego dziecka. Są one bardzo podobne do siebie i zawsze tej samej płci. Przyjmuje się również, że mają identyczny kod genetyczny, jednak nie jest to całkiem prawdą.
Kiedy do rozpadu zarodka dojdzie wciągu od 1 do 5 dnia od zapłodnienia, jeszcze przed zagnieżdżeniem się go w ścianie macicy, bliźnięta będą rozwijać się w osobnych błonach płodowych i na niezależnych łożyskach. Gdy do podziału dojdzie między 6 a 10 dniem rodzeństwo będzie miało w różnym stopniu wspólne błony płodowe i łożysko. Kiedy podział następuje w późniejszym okresie (po 13 dniu prawie zawsze) dochodzi do narodzin bliźniąt syjamskich.
Badania przeprowadził amerykańsko - szwedzko - holenderski zespół naukowców z University of Alabama w Birmingham, Leiden University Medical Center i VU University, Holandia oraz z Uppsala University i Karolinska Institutet, Szwecja z udziałem Jan Dumanski i Carl Bruder.
Pracami objęto 19 par bliźniąt jednojajowych. Ich DNA rzeczywiście jest bardzo podobne do siebie ale i różnice w nim występują są dość powszechnie. Podczas gdy jedno z rodzeństwa nie ma wcale jakiegoś odcinka, drugie może mieć go i do tego w kilku kopiach (tzw. zmienność liczby kopii, ang.Copy-NumberVariation, CNV). Stąd pewne choroby lub wady genetyczne mogą pojawić się u jednego z bliźniąt podczas gdy drugie zostanie zdrowe.
Na temat powstawania zmian w genomie wysnuwanych jest wiele teorii. Najczęściej mówi się o różnicowaniu się go po podziale zarodka. Zmiany te mogłyby zachodzić przez cały okres życia człowieka. Począwszy od życia płodowego (konkurencja w łonie matki o tlen i substancje odżywcze, w skrajnych przypadkach silniejszy z bliźniaków potrafi wchłonąć całe słabsze rodzeństwo i na świat przychodzi tylko jedno dziecko), a kończąc na ludziach dorosłych.
Przyczyną tych zmian w DNA mają być czynniki środowiskowe. Poparciem tych założenie mogą być wcześniejsze prace hiszpańskich naukowców pod kierunkiem Manel Esteller z Hiszpańskiego Narodowego Centrum Nowotworów w Madrycie. Wykazały on, że czym starsze były bliźnięta jednojajowe tym różnice w ich genomie były większe. W tym przypadku podejrzewano, że za zmiany odpowiadają mutacje punktowe (ang. single-nucleotide polymorphisms, SNPs) oraz zmiany w metylacji DNA i w budowie histonów (białek na których nawinięte są nici DNA), powodujące różnice w aktywności genów. Badania przeprowadzono na 80 parach bliźniąt jednojajowych, w wieku od 3 do 74 lat. Oprócz DNA porównywano historie chorobowe rodzeństwa, diety, spożycie alkoholu, papierosy, styl życia. Wymienione czynniki stanowią element środowiska i mogą one powodować drobne zmiany w budowie DNA, które wpływają na aktywność i sposób działania naszych genów.
Materiał DNA pochodzący od bliźniąt jednojajowych często wykorzystuje się przy poszukiwaniu podstaw wielu chorób, zaburzeń metabolicznych czy genów odpowiedzialnych za kształtowanie różnych cech naszego organizmu. Korzysta się tu z dużego podobieństwa materiału genetycznego u bliźniąt. Kiedy różnic jest niewiele łatwiej je znaleźć i dopasować do cechy, która pojawiła się tylko u jednego z bliźniąt.
W wczesnym okresie zarodkowym, komórki nie są jeszcze zróżnicowane i z każdej części może dojść do rozwinięcia w pełni zdrowego dziecka. Są one bardzo podobne do siebie i zawsze tej samej płci. Przyjmuje się również, że mają identyczny kod genetyczny, jednak nie jest to całkiem prawdą.
Kiedy do rozpadu zarodka dojdzie wciągu od 1 do 5 dnia od zapłodnienia, jeszcze przed zagnieżdżeniem się go w ścianie macicy, bliźnięta będą rozwijać się w osobnych błonach płodowych i na niezależnych łożyskach. Gdy do podziału dojdzie między 6 a 10 dniem rodzeństwo będzie miało w różnym stopniu wspólne błony płodowe i łożysko. Kiedy podział następuje w późniejszym okresie (po 13 dniu prawie zawsze) dochodzi do narodzin bliźniąt syjamskich.
Badania przeprowadził amerykańsko - szwedzko - holenderski zespół naukowców z University of Alabama w Birmingham, Leiden University Medical Center i VU University, Holandia oraz z Uppsala University i Karolinska Institutet, Szwecja z udziałem Jan Dumanski i Carl Bruder.
Pracami objęto 19 par bliźniąt jednojajowych. Ich DNA rzeczywiście jest bardzo podobne do siebie ale i różnice w nim występują są dość powszechnie. Podczas gdy jedno z rodzeństwa nie ma wcale jakiegoś odcinka, drugie może mieć go i do tego w kilku kopiach (tzw. zmienność liczby kopii, ang.Copy-NumberVariation, CNV). Stąd pewne choroby lub wady genetyczne mogą pojawić się u jednego z bliźniąt podczas gdy drugie zostanie zdrowe.
Na temat powstawania zmian w genomie wysnuwanych jest wiele teorii. Najczęściej mówi się o różnicowaniu się go po podziale zarodka. Zmiany te mogłyby zachodzić przez cały okres życia człowieka. Począwszy od życia płodowego (konkurencja w łonie matki o tlen i substancje odżywcze, w skrajnych przypadkach silniejszy z bliźniaków potrafi wchłonąć całe słabsze rodzeństwo i na świat przychodzi tylko jedno dziecko), a kończąc na ludziach dorosłych.
Przyczyną tych zmian w DNA mają być czynniki środowiskowe. Poparciem tych założenie mogą być wcześniejsze prace hiszpańskich naukowców pod kierunkiem Manel Esteller z Hiszpańskiego Narodowego Centrum Nowotworów w Madrycie. Wykazały on, że czym starsze były bliźnięta jednojajowe tym różnice w ich genomie były większe. W tym przypadku podejrzewano, że za zmiany odpowiadają mutacje punktowe (ang. single-nucleotide polymorphisms, SNPs) oraz zmiany w metylacji DNA i w budowie histonów (białek na których nawinięte są nici DNA), powodujące różnice w aktywności genów. Badania przeprowadzono na 80 parach bliźniąt jednojajowych, w wieku od 3 do 74 lat. Oprócz DNA porównywano historie chorobowe rodzeństwa, diety, spożycie alkoholu, papierosy, styl życia. Wymienione czynniki stanowią element środowiska i mogą one powodować drobne zmiany w budowie DNA, które wpływają na aktywność i sposób działania naszych genów.
Materiał DNA pochodzący od bliźniąt jednojajowych często wykorzystuje się przy poszukiwaniu podstaw wielu chorób, zaburzeń metabolicznych czy genów odpowiedzialnych za kształtowanie różnych cech naszego organizmu. Korzysta się tu z dużego podobieństwa materiału genetycznego u bliźniąt. Kiedy różnic jest niewiele łatwiej je znaleźć i dopasować do cechy, która pojawiła się tylko u jednego z bliźniąt.
napisał/a:
Marek35
2012-05-05 09:36
Hej, Endeavor
Jesteś pewien że różnice w aktywności genów powodowane są zmianami w budowie histonów ?
Może się jeszcze zastanów ..... :)
Jesteś pewien że różnice w aktywności genów powodowane są zmianami w budowie histonów ?
Może się jeszcze zastanów ..... :)
napisał/a:
endeavor
2012-05-05 14:04
A umiesz czytac ze zrozumieniem tekst ?
A jestes pewny ze to ja twierdze ?
A czy ja musze byc pewny skoro to nie moj tekst ?
Czy ten szczegol nawet jesli bledny wg Ciebie (notabene jakis profesorek to pisal) wplywa na wyjasnienie pytania Monii ?
Najwazniejsze zostalo pogrubione dla poprzedniego pytania monii.
"W tym przypadku podejrzewano, że za zmiany odpowiadają mutacje punktowe (ang. single-nucleotide polymorphisms, SNPs) oraz zmiany w metylacji DNA i w budowie histonów (białek na których nawinięte są nici DNA), powodujące różnice w aktywności genów. "
Przepraszam ze nie jestem tym lekarzem bo bym wlasna teorie napisal na temat tych badan ...
A jestes pewny ze to ja twierdze ?
A czy ja musze byc pewny skoro to nie moj tekst ?
Czy ten szczegol nawet jesli bledny wg Ciebie (notabene jakis profesorek to pisal) wplywa na wyjasnienie pytania Monii ?
Najwazniejsze zostalo pogrubione dla poprzedniego pytania monii.
"W tym przypadku podejrzewano, że za zmiany odpowiadają mutacje punktowe (ang. single-nucleotide polymorphisms, SNPs) oraz zmiany w metylacji DNA i w budowie histonów (białek na których nawinięte są nici DNA), powodujące różnice w aktywności genów. "
Przepraszam ze nie jestem tym lekarzem bo bym wlasna teorie napisal na temat tych badan ...