zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

Witam.
Co o tym myślicie, znalazłam o Klinice w Niemczech nazywa sie XCell-Center i zajmuje sie leczeniem komórkami macierzystymi.Niestety linka nie da sie przesłać.

Marvel napisz jak tam wizyta w klinice u prof. Krawczyńskiego, dowiedziałeś sie czegos pozytywnego? czekamy na wiadomość z niecierpliwoscią.

pozdrawiam wszystkich

Jesli chodzi o sposób dziedziczenia, to nie bardzo go rozumiem. u mnie w rodzinie nikt nigdy nie chorował na RP, chyba, że prapraprababka o której nikt juz nie pamięta. Mam siostrę, która jest zupełnie zdrowa i ma zdrowego dorosłego syna.
pzdr

Witaj. U mnie też nigdy o RP w rodzinie nikt nie słyszał. Ja, dopóki mnie nie dopadło nawet nie znałem tego schorzenia. Co prawda w rodzinie ze strony mamy wiele osób nosi okularki, ale nie ma to nic wspólnego z tym paskudztwem. Sposób dziedziczenia jest wielokrotnie w różnych pracach medycznych opisany, ale występuje w dziesiątkach jak nie setkach rodzajów i konfiguracji,że sami medycy nie do końca sobie z tym radzą. P.S. Czekam z coraz większym niepokojem na Marvela, który miał się odezwać. Pozdrawiam.

Acha Karinka. Wcześniej pisałaś o tej niemieckiej klinice. Jak nie dasz rady przesłać linka, to zwyczajnie napisz adres strony. Ja trafiłem na ich stronę ale jest anglojęzyczna. Mój angielski nie jest za dobry, więc pewnie dlatego nie doczytałem się o leczeniu RP. Dużo jest o leczeniu schorzeń neurologicznych - jeśli chodzi o oczy, to by miało sens w przypadku zaniku nerwu wzrokowego, ale RP? Nie wiem, nie wiem - tak sobie gdybam. Pozdrawiam.

Witam.Mam 46 lat od 19 lat choruję na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.Od dzieciństwa mam problemy ze wzrokiem.W wieku 14 lat miałem operację zeza w lewym oku przez co słabiej widzę na lewe oko.Obecnie jest to 0.2 a na prawym oku 0.9.Od 19 lat nie widzę w ogóle w nocy.Z każdym rokiem wzrok mi się pogarsza.Badania dna oka i pola widzenia dały jednoznaczny wyrok.Obecnie jeszcze pracuję co ciekawe Pracuję na zmiany ale na dłuższy okres jest to raczej nie możliwe.Wiem że była jakaś fundacja zwyrodnienia barwnikowego siatkówki jak by ktoś wiedział o Niej proszę podać kontakt i jeszcze jedna sprawa.Czy w Moim przypadku mogę się ubiegać o rentę mam przepracowane 27 lat pracy.Pozdrowienia i dużo wytrwałosci dla wszystkich chorych z chorobą zwyrodnienia barwnikowego siatkówki
Bardzo Proszę o odpowiedzi z góry dziekuję
Krzysztof
Lisek1992

Witaj lisek 1992. Jednak cholerka jest nas trochę na tym forum.Zadałeś pytanie o fundację działającą na rzecz osób dotkniętych RP. Ja nic o tym nie wiem. Podejrzewam,że nie ma takowej. Wiem,że bardzo prężnie działa Polskie Stowarzyszenie Retinitis Pigmentosa, ale jak z nazwy wynika nie ma statusu fudacji. Mają świetny biuletyn Retina - czytam go na bieżąco. Poza tym pytasz o rentę. Może powiem tak - jak mi nagle wysiadł wzrok i okazało się,że to RP próbowałem jeszcze pracować, ale nie dawałem rady. Mam zupełnie zniszczoną centralną część siatkówki-widzę peryferyjnie, więc dałem sobie spokój. Złożyłem stosowne dokumenty do ZUS-u i od razu rentę dostałem. Potem załatwiłem sobie orzeczenie stopnia niepełnosprawności - mam umiarkowany stopień - i pracuję w zakładzie pracy chronionej. Nie narzekam - taki los, tego się nie zmieni. Oby nie było gorzej, bo może być. Pozdrawiam.P.S. Moim zdaniem rentę dostaniesz za pierwszym podejściem, jeśli tylko się na nią zdecydujesz.

Oto w do tej strony z tą Kliniką:(nie moge przesłać linka,więc pisze w kawałkach))
xcell następnie -center nastepnie
.com. następnie pl
Lisek 1992 jak najbardziej należy ci się renta.
Mam pytanie do Jarost, piszesz, że masz zniszczona centralną siatkówkę, ja tak właśnie mam w jednym oku i boje sie że kiedyś padnie na drugie i wtedy ani czytać ani nic. Jak ty sobie radzisz, uzywasz lup do czytania, na kompie masz specjalny program do powiekszania liter?
pzdr

Witam wszystkich serdecznie
Na wstępie należą mi się mocne cięgi od Was za nieodzywanie się – oczywiście nie zapomniałem o forum, ale z jakiegoś powodu nie otrzymuję alertów z forum o postach. W każdym razie tak. Spotkanie z prof. Krawczyńskim się odbyło – głównie była to konsultacja. Na spotkanie zabrałem ze sobą partnerkę, brata i ojca. Profesor był trochę zaskoczony grupką, ale wizyta tylu osób miała uzasadniony cel. Jako, że moja matka zmarłą gdy miałem 5 lat, ojciec udzielał profesorowi odpowiedzi na pytania o rodzinie. Brat również zadał kilka pytań gdyż mało co wiedział o tym paskudztwie. Po rozrysowaniu drzewa genealogicznego wyszło na to, że rodzina jest całkiem duża ale tylko ja to mam. Czego się dowiedziałem od profesora? Hmm szczerze to 75% z usłyszanych informacji już wiedziałem. Niestety nadal nie ma „metody / lekarstwa” na RP, naukowcy próbują znaleźć sposób jak walczyć z tą chorobą, ale ze wszystkich prób największe szanse ma terapia genowa, a najbardziej w powijakach jest terapia komórkami macierzystymi.
Podczas ustalania typu dziedziczenia Retinitis profesor wyeliminował u mnie 3 z 5 typów. Przepraszam, ale nazewnictwa nie pamiętam więc opiszę w jaki sposób się one objawiają.
Odrzucił typ zachorowania z wczesnego dzieciństwa, typ który odpowiada za zachorowanie całego potomstwa (ja i bracia), oraz typ który został rozpoznany jako jedyny przypadek na świecie (na RP choruje co 5000 osoba, więc przypadek że mam akurat ten typ RP jest tak mały jak kropla wody a Pacyfiku). Ale pozostały dwa typy.
Jeden z nich to taki, że choroba rozwija i rozwijać się dalej będzie po woli przez co na dłużej zachowam wzrok, ale za to mam aż 50% szans (jak kol wiek to nazwać), że mój potomek odziedziczy RP. Drugi typ to szybko postępujący u mnie i może prowadzić do całkowitej ślepoty, ale za to mój potomek ma tylko 1% szans na odziedziczenie RP chyba że partnerka też ma uszkodzony gen odpowiadający za te chorobę.

Na sieci znalazłem coś takiego:
„Wyróżnia się trzy typy jej dziedziczenia:
• Dziedziczenie autosomalne recesywne ma miejsce wtedy, gdy gen uszkodzony jest przekazany przez oboje rodziców, którzy są tylko nosicielami tego uszkodzonego genu, sami nie chorują, a dziecko tak.
• Dziedziczenie autosomalne dominujące występuje kiedy jedno z rodziców jest chore na RP i przekazuje gen uszkodzony dziecku, które również choruje na retinitis.
• Dziedziczenie związane z chromosomem X zachodzi, gdy matka przekazuje uszkodzony gen sama nie chorując. W takim przypadku chorują wyłącznie synowie, córki, jeśli odziedziczą gen uszkodzony, przekazują go dalej.”
W celu ustalenia, który z typów dziedziczenia posiadam, zgodziłem się na pobranie krwi do badań genetycznych – może to mieć istotne znaczenie przy leczeniu terapią genową (w przyszłości). Niestety jak na razie jestem w fazie zbierania pieniędzy na te badania bo to kwota 3,2tys zł  Jednak jak informował profesor istnieje aż 25% szans na to, że podczas badań wyjdą dwa wyniki pozytywne, co można odebrać jako zmarnowanie pieniędzy. Owe 25% genów są jeszcze nie znane naukowcom i dlatego może wyjść wynik pozytywny w obydwu przypadkach. Niestety pozostaje mi czekać.
Jak na razie to profesor polecił mi brać co dziennie witaminę A i luteinę – zażywam od września Wit.A oraz Nutrof (dzięki tym dwóm rzeczom nie wysychają mi oczy – nie stosuję jak na razie kropli do oczu). Lekarz zalecił mi też zmienić okulary na takie z powłoką BLUE BLOCKER, ale ceny soczewek z tą powłoką są masakryczne (cena ok 400zł za 1 szkło). Z zaleceń prof. Krawczyńskiego są jeszcze takie uwagi:
- ograniczyć alkohol, tz. piwko, winko dla smaku, zaś mocnym alkoholom powiedzieć „papa”.
- uprawiać sport – ktoś na forum pisał, że musiał zrezygnować ze sportu (nie wiem dlaczego) ale lekarz zalecił ćwiczyć by uchronić się przed miażdżycą i innymi paskudztwami (wyglądam normalnie, ale basen, rolki i rower jest dobry na wszystko :) )
- badać często wzrok tak raz na pół roku by wykryć ewentualne powikłania.

Aha, profesor poprosił mnie jeszcze bym zrobił badania:
- ERG siatkówki (przewodność elektryczna) – co potwierdziło by mi RP, jednak lepiej zrobić to na kasę chorych bo badanie kosztuje w Poznaniu 250zł
- badanie pola widzenia metodą tradycyjny bądź metodą …. (zapomniałem nazwę) przy pomocy nowoczesnego sprzętu komputerowego. W tym badaniu chodzi o to, że punkt świetlny się porusza i w ten sposób określamy zakres naszego widzenia, a nie tak jak to jest w przypadku „kapsuły” z migającymi diodami do badania bodajże jaskry.

Wizyta trwała przeszło godzinę, żałuję że nie miałem ze sobą dyktafonu.

PS.
Co do badań komórkami macierzystymi – być może kiedyś uda się leczyć tym sposobem RP, jak i inne choroby, ale jeśli ktoś chce przechowywać krew z pępowiny dla takich celów to odradzam mu polskie warunki, jak już to w Niemczech (sprawdźcie opinie na ten temat).

Pozdrawiam serdecznie
MarveL

Witaj Karinko. Nie używam lup, tylko mam powiększone litery. Ale to i tak nic nie daje, no...może trochę. Centralnie nie widzę, czy coś jest małe czy duże. Przez te kilka lat nauczyłem się jakoś radzić, szczególnie pisząc na komputerze. Jasne tło sprawia,że jakoś sobie radzę- trochę to trwa, natomiast o czytaniu książek, prasy- nie ma mowy. Program w TV - no... przy bardzo dobrym oświetleniu i tylko przez chwilę, bo bolą mnie oczy. Jak zrozumiałem Ty tylko jedno oko masz dotknięte RP, jeśli tak, to myślę,że tak zostanie.Pamiętam jak nade mną kiwali głowami lekarze ze współczuciem,że wzięło mi oboje oczu- wtedy spytałem czy zdarza się,że RP trafi tylko jedno oko. Odpowiedzieli,że tak. Jakbyś chciała jeszcze coś wiedzieć - wal śmiało.

Pozdrawiam Marvel. Dzięki,że sie odezwałeś. Już się martwiłem, co się z Tobą dzieje. No i jak się okazało trzeba dalej cierpiliwie czekać aż nastąpi jakiś optymistyczny dla nas przełom w medycynie. O sposobach dziedziczenia o których piszesz czytałem po wielokroć, tylko teraz wypada nam się martwić o nasze dzieci. Kto ich jeszcze nie ma - powiem wprost - musi się porządnie zastanowić,albo liczyć na łut szczęścia. Ja mam prawie 16 letniego syna i skóra mi cierpnie na myśl,że mu to dziadostwo sprzedałem. Właśnie na 8 lutego jestem umówiony,że przywiozę go ze sobą na badania. Boję sie jak diabli. Badania, o których piszesz już mam za sobą - podstawowe, to oczywiście angiografia, potem ERG - elektroretinografia, OCT - inaczej mówiąc tomografię dna oka i badanie pola widzenia/to o czym piszesz,że po ekranie biega taki srebrny punkt a Ty musisz klikać jak go zobaczysz/.Takie badania mam przeciętnie co pół roku. Zalecenia takie same o jakich Ci mówił profesor. Mnie jeszcze dodają żebym pakował w siebie tyle ile mogę - zielonej pietruszki, brokułów, szpinaku/choć tego ostrożniej/i wszystkie warzywa, które zawierają antyoksydanty. Jeszcze raz dziękuję. Odezwij się czasem jak się dowiesz coś nowego, ja bedę robił to samo.Pozdrawiam. P.S. Acha, czy nie będę zbyt wścibski jak spytam,gdzie mieszkasz?

Ja jeszcze raz do Marvela. Jeśli jeszcze nie robiłeś konkretnych badań proponuję żebyś nie biegał prywatnie po lekarzach tylko znalazł przychodnię przy jakimś porządnym oddziale okulistycznym szpitala/ NFZ/. Ja też na początku latałem jak kot z pecherzem po prywatnych gabinetach - a skończyło się na tym,że zgłosiłem się do przychodni oddz.okulistycznego/specjalizują się w chorobach siatkówki/, lekarze są znakomici, RP mają w jednym palcu, nie trzeba nic tłumaczyć. Teraz jadę do nich jak do swoich, a z lekarzem prowadzącym jestem prawie zaprzyjaźniony. Polecam taką metodę. Pozdrawiam jeszcze raz.

Jarost. Ja RP mam w obydwóch oczach tylko to prawe jeszcze jakoś się trzyma, tylko nie wiem jak długo, oby jaknajdłużej. Byłam ciekawa jak sobie radzisz, bo ja jakoś sobie tego nie mogę wyobrazić jak to będzie. Zastanawiam się czy do tego trzeba sie jakoś przygotować czy człowiek sam się wszystkiego nauczy w odpowiednim czasie.Wczesniej miesiąc temu zadałam pytanie czy mam sie zacząc uczyć Braila, ktos mi doradził, że tak, ale przecież to nie jest takie proste. Chciałam spróbowac sama sie nauczyć, ale nic z tego nie wyszło. Na opoakowaniach lekartw są punkty brailowskie, czarna magia. To chyba dlatego, że nie mam jeszcze potrzeby uczyć sie tego pisma, bo jeszcze jakoś sobie radzę prawym okiem.
Wogóle jestem troche zagubiona tymi myslami, wprawdzie, żyję każdym dniem i staram się nie mysleć co będzie, ale gdzieś w głębi duszy strasznie sie boję przyszłości.
Ale najważniejsze dla mnie są dzieci, żeby one były zdrowe, nie wyobrażam sobie życia bez dzieci, one sa taką radością i sensem. Dlatego Marvelowi chciałam napisać żeby nie rezygnował ze swoich marzeń, jesli pragnie mieć dzieci to może je mieć zdrowe, a przynajmniej będzie szczęśliwy w przyszłości, niech załozy rodzinę, bo to sposób, by normalnie żyć.
Mam znajomych, którzy mają RP, mają dzieci,które są zdrowe.
Twój syn Jarost też napewno jest zdrowy, gdyby cos bylo nie tak już zauważyłbyś.
Marvel dziekujemy, że sie odezwałeś i podzieliłeś sie z nami wiadomościami. O terapii genowej równiez powiedział mi lekarz, że to może byc nadzieją. Mam nadzieję, że nie będę musiała czekać kolejne 20 lat na cud.
pzdr